Les malformations congénitales ou anomalies congénitales correspondent à l’ensemble des anomalies physiques (anomalies visibles) et organiques (malformations des organes) présentes dès la naissance. Les maladies liées aux malformations congénitales sont présentes dans pratiquement tous les pays du monde. Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues par un régime alimentaire équilibré pendant la grossesse et en évitant la consommation de l’alcool, les radiations et certains médicaments. D’autres malformations congénitales peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale ou contrôlées grâce à des médicaments.
La malformation congénitale est une maladie qui ne met aucune différence entre les classes et rang social. En effet, elle attaque les enfants issus des milieux pauvres comme ceux des milieux aisés. Selon les explications des spécialistes, les causes de la malformation sont diverses et variées ; certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies. Ces facteurs comprennent l’exposition aux rayonnements, la prise de certains médicaments pendant la grossesse, l’alcool, les carences nutritionnelles, certaines infections chez la mère et les maladies génétiques. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme n’apprenne qu’elle est enceinte. Ainsi, les malformations congénitales, sont des anomalies qui attaquent toutes les parties du corps sans exception, c’est-à-dire de la tête au pied. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des altérations physiques qui sont déjà présentes avant la naissance. Elles peuvent toucher n’importe quel organe du corps, tel que les os, les articulations, les muscles, le cerveau, la colonne vertébrale (spina bifida), le tube digestif, le cœur, les voies urinaires et les organes génitaux, bec-de-lièvre (malformation faciale), absence d’un organe ou défaut de développement d’un organe, les organes en surnombre ou non-fonctionnels.
Conditions de contraction de la maladie
Selon les éclaircissements de Dr Soumaila Hamissou, gynécologue-obstétricien à la maternité Issaka Gazobi, la malformation commence parfois depuis la constitution de l’œuf. Il y en a qui sont viables à la naissance et d’autres qui ne sont pas viables, c’est ce qui provoque très souvent les avortements précoces. « La femme peut tomber enceinte et perdre la grossesse un mois après car, l’enfant n’est pas compatible avec la vie. Ce problème peut être parfois d’ordre génétique qui se présente sous plusieurs formes. Nous avons des parents bien portant, mais qui porte la maladie, c’est ce qu’on appelle des anomalies congénitales récessives, elles peuvent être auto-zonales ou liées au sexe. C’est-à-dire la maman peut être souffrante de la maladie, mais sans apparaître et le papa aussi, mais lui peut le contracter si chacun des deux donne la maladie à l’enfant, il va l’avoir. Là, ce sont les maladies qui sont récessives. Il y en a aussi qui sont dominantes, c’est-à-dire un des parents souffre de la maladie et l’enfant le contracte directement. Elle peut commencer dans la constitution de l’œuf, c’est ce qu’on appelle la trisomie », a-t-il expliqué.
En effet, la trisomie est une anomalie chromosomique, c’est un cas particulier d’aneuploïdie. Celle-ci peut survenir si l’un ou l’autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d’un ; ce phénomène peut également se produire par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, ou lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l’individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Si au contraire toutes les cellules sont touchées, on parle alors de trisomie homogène.
« Ailleurs, les gens sont partis faire des prélèvements sur les avortements précoces, ils ont constaté, lors des études, que dans les cellules de l’œuf, on trouve ce genre de malformations qui ne sont pas compatibles avec la vie, ça peut être la trisomie 13, les triploïdies, les tétraploïdies ou la personne a une formule chromosomique qui est triple au lieu d’être double », a souligné Dr Soumaila Hamissou.
Le Spina Bifida, une malformation aux multiples conséquences
Le spina bifida est une malformation congénitale liée à la non-fermeture des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif – défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l’extrémité caudale, et il en résulte l’absence de l’apophyse épineuse d’une ou plusieurs vertèbres. « Chez l’enfant, les vertèbres au lieu de se fermer, restent ouvertes. On peut avoir deux formes dans le spina bifida, une forme majeure ou les vertèbres sont ouvertes et la peau aussi est ouverte. La moelle épinière et les nerfs restent à nu, ce sont des cas qui sont très difficilement gérables parfois dans les suites, c’est une infection et très souvent elle conduit au décès. L’autre forme qui est mineur qu’on appelle le spina bifida epidermisé, c’est-à-dire les arcs vertébraux sont restés ouverts, mais la peau couvre ces méninges dans ces cas parfois l’intervention chirurgicale n’est pas nécessaire. On laisse évoluer l’enfant à travers des soins locaux pour encore améliorer la situation. Le spina bifida est très souvent associé à des problèmes de développement au niveau des membres pelviens, c’est aussi associé à un problème de circulation du liquide céphalo-rachidien », a indiqué le spécialiste.
Selon les explications du médecin, le spina bifida peut être évité en observant un certain nombre de mesures préventives. « Quand on constate qu’une femme a eu un enfant qui présente cette pathologie, avant même la conception, on lui donne de la vitamine B 9, ce qu’on appelle acide folique, ça permettra au fœtus d’avoir un bon développement et une bonne fermeture de tube neural et évitera le spina-bifida », a mentionné le professionnel.
Echographie, un élément clé pour éviter ces pathologies
Avant la naissance, il est conseillé à la femme enceinte de suivre régulièrement les échographies afin de prévenir toutes les sortes de désagrément. Avant la naissance, le médecin évalue si une femme présente un risque accru d’avoir un enfant avec une malformation congénitale. Le risque est plus élevé chez les femmes qui présentent les facteurs de risque suivants : âge avancé, fausses couches multiples ou naissances d’enfants mort-nés. L’échographie du fœtus est très courante pendant la grossesse. Ces examens d’imagerie permettent souvent de détecter des malformations congénitales spécifiques. Dans un article paru dans nos colonnes, sur la santé de la mère et de l’enfant, Pr Madeleine Garba a souligné l’importance de cette échographie. « Pour une femme enceinte, l’échographie est très importante parce qu’elle permet de savoir si la grossesse est bien située, localisée normale ou pas. En temps normal, la femme enceinte doit faire au moins trois échographies en moyenne, mais en cas d’une pathologie, les échographies peuvent être plus rapprochées», a expliqué Pr. Madeleine.
Selon elle, dans le cadre de la trisomie, souvent les femmes à partir d’un certain âge ou sous des signes d’appel, le médecin peut proposer de coupler l’échographie à des examens de biologie pour savoir les différents risques qu’elles courent d’avoir un fœtus en trisomie parce qu’en matière de suivi de grosses, ce n’est pas seulement l’échographie, mais parfois, on a besoin de ces deux examens complémentaires pour détecter une malformation.
Après la naissance, le médecin réalise un examen clinique du nouveau-né. Pendant cet examen, le médecin observe la peau, la tête, le cou, le cœur, les poumons, l’abdomen et les organes génitaux, puis évalue le système nerveux et les réflexes du nouveau-né. Chez certains nouveau-nés, l’apparence physique peut déjà suggérer une certaine pathologie.
L’hôpital Cure, une référence en matière de chirurgie correctrice
Chaque matin, les parents, patients et accompagnants sont soit assis, debout ou faisant les 100 pas, attendant patiemment chacun son tour, pour les consultations à l’hôpital cure. C’est un hôpital pour enfant, qui prend en charge les cas d’orthopédie, de chirurgie plastique et certains cas de chirurgie générale. À l’entrée de cette formation sanitaire, les enfants en rééducation sont assis en groupe, des crayons, papiers et objets de divertissement en main pour ‘’se changer les idées’’ à travers des dessins, des rires et le vivre-ensemble. Les consultations dans cet hôpital commencent dès les premières lueurs de la journée et cela jusqu’au crépuscule, dans l’optique de donner des soins aux enfants victimes de malformation congénitale. Cure assure la gratuité des soins aux enfants en situation de malformation de 0 à 18 ans afin de leur garantir une vie meilleure, sans discrimination.
En effet, une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus, ce qui cause des anomalies chromosomiques, des défauts dus à un seul gène et aux facteurs environnementaux tels que les tératogènes, des substances connues pour causer des malformations congénitale. Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Il existe une multitude de malformations congénitales avec des répercussions plus ou moins importantes pour l’enfant. Certaines malformations congénitales compromettent la survie de l’enfant, tandis que d’autres ont des conséquences mineures. La prise en charge des malformations congénitales est adaptée à leur nature et à leur importance.
Selon les explications du Dr Hama Alkassimi, responsable Consultation à l’hôpital Cure, Cure est implanté dans d’autres pays de la sous-région comme le Kenya, l’Ouganda le Zimbabwe, les philippines et le Malawi. « Nous prenons en charge les cas d’orthopédie, qui affectent les enfants qui naissent avec certaines malformations ou des enfants qui ont un problème au niveau de la hanche, par exemple les enfants qui ont des nutations, pulsation congénitale au niveau de la hanche », a-t-il relevé.
D’après les éclaircissements du spécialiste, certains enfants naissent avec des genoux malformés qu’on appelle narrons ou les pieds sont courbés. Alors que pour certains, cette catégorie de malformation congénitale est génétique, d’autres la contracte au fil du temps, pour cause de malnutrition. « Si c’est la malnutrition, on place le patient sous un régime nutritionnel, mais si c’est génétique, on constate que la nutrition ne peut rien faire, on procède à une intervention chirurgicale. Il y en a qui naissent avec des genoux varrons, ou les pieds sont courbés, à ce niveau, on fait des séries de plâtre, après, si la personne a besoin d’une chirurgie, on fait une petite chirurgie pour corriger la position du pied », a ajouté le médecin.
Au niveau de la plastie, a-t-il dit, il existe des malformations qui ne sont pas génétiques, mais qui sont dues à des aléas de la vie comme les brûlures, les explosions de gaz et autres. « Souvent, quand la maman dépose une eau chaude à proximité de l’enfant, par réflexe, ce dernier peut mettre la main dedans et se brûler. Une bouteille de gaz peut exploser et causer aussi la malformation. À notre niveau, quand l’enfant est administré, nous le prenons en charge, on fait la Chirurgie reconstructrice de la peau, on corrige tout ceci. Il y a des enfants qui naissent avec une malformation au niveau de la bouche, une fente ou bien un palais, on corrige la fente. Maintenant, pour le parler, si le patient n’est pas immédiatement pris en charge, il peut avoir des répercussions sur le langage de l’enfant parce qu’il communique directement avec le nez et il prend une voix nasonnée », a souligné Dr Hama Alkassimi.
Pour atténuer davantage la douleur des enfants victimes de malformation, l’hôpital Cure a décidé de renforcer les capacités de son personnel en envoyant une équipe pour faire l’orthophonie afin d’aider les enfants pour pouvoir corriger la phonation après la correction du parler. « Pour le spina-bifida, c’est une malformation congénitale qui affecte le rachis, et empêche certaines côtes de bien se développer complètement et la personne aura du mal à marcher, car il y a des nerfs qui ne sont pas là. À ce niveau, on ne peut rien faire pour la personne, mais, quand la côte est là et que ce sont seulement les nerfs qui sont un peu affectés, là les membres se déforment. Ici, à Cure, on corrige uniquement les membres qui se déforment, on ne traite pas le spina-bifida, on envoie chez les neurochirurgiens », a-t-il dit.
« Le cas le plus fréquent que nous rencontrons, est le cas orthopédie, par exemple quelqu’un qui fait un accident, fracturé, qui suit des traitements traditionnels qui n’aboutissent pas à un résultat concret, dès qu’on l’amène chez nous, on fait la correction orthopédie. Les genoux vallons sont les cas les plus fréquents que nous prenons ici. Vous savez qu’il y a deux os au niveau de l’avant-bras, si un seul os est né et que l’autre n’est pas là, ça va former ce qu’on appelle une enimeliya, donc la main sera déformée. Là aussi, nous faisons un effort pour corriger l’anomalie », a conclu Dr Hama Alkassimi.
Fatiyatou Inoussa (ONEP)
